自闭症
是孤独症的发病率莫名猛然提高了吗?在中山三院儿童行为发育中心主任邹小兵看来，除去环境变化所带来的影响以及人体基因突变造成的病因，医学界和公众对该病认识水平的提高、诊断标准的修订和诊断替代可能是患病率升高的主要原因。
孤独症谱系的认识让患病率数据上升
无论是在现实生活中，还是在与孤独症相关的文学影视作品中，人们所了解的孤独症都是惊人相似的统一：不善言辞、交流和语言障碍、只进行重复刻板的行为以及只对有限的活动感兴趣。这些都是经典孤独症的明显病征。
但是，随着临床医师对自闭症的认识、社会公众对自闭症的敏感度提高，自闭症的外延愈加广阔和诊断标准的不断细化，对于自闭症的描述也渐成谱系。据邹小兵主任介绍，在自闭症的谱系里，主要包括孤独症、阿斯伯格综合症(ASD)以及未分类的广泛发育性障碍。正是由于对自闭症定义的扩大，无形当中使得发病率有了明显上升。
主任介绍，在近年来儿童行为中心所诊断的病例当中，两万多份病历中有一万多个是孤独症，最常见的还是经典孤独症。这当中有一些相当轻微的孤独症，在他看来也许不一定要来医院进行康复治疗，只是孩子本身就是稍微有一些与众不同而已。那么其次是阿斯伯格，最后的则是不典型孤独症。阿斯伯格综合症约占了所有病例的10%左右。
主任说：“往往人们对于自闭症患者都有认识的误区，都认为自闭症患者会终身不语，其实并非如此。”他用数据表明，其实在儿童自闭症患者当中，有85%以上的患者是会说话的，而早期无语言的患者可能再后来通过学习获得语言，这样的神经可塑性可持续到青春期。只有15%的患者会出现语言丧失的情况，而这部分患者基本上都属于阿斯伯格综合症，也就是说，呈现语言倒退的患者必定与阿斯伯格综合症有关。
主任也强调，语言障碍并非自闭症的重点核心，虽然这是患者的其一表现，也不是他们重复刻板的行为，真正的重点核心在于交流障碍，用主任的总结话语来说就是这类患者：不看、不指、不应、不说、不参照、不炫耀、不点头、不摇头、不寻求安慰、该怕不怕不该怕却怕、该笑(哭)不笑(哭)等。
孤独症的诊断主要靠临床判断
在主任看来，尽早的发现儿童有孤独症是关键。但是，在医学界尚无特异性实验室诊断手段进行非常准确的评测，他介绍，目前一般常用以下几种检查方式：CT、MRI、SPECT、PET、脑电图、染色体、诱发电位等。
除此以外，主任介绍，国际上诊断自闭症还有两套金标准，分别是ADI-R、ADOS，可根据典型孤独症的临床表现来做出对孤独症的诊断。如果是根据国际通用标准，通过询问病史和医学观察，主要从以下三个方面进行诊断：
1、社会交往障碍
婴儿期：表现为回避他人目光，双目对视的缺乏被认为是孤独症的特征性表现，至12-30个月症状更为明显。
2岁及以后：社会交往障碍大都到2岁时才明显，缺乏与亲人的依恋行为，他们在家不跟随父母;当父母返回时也不去迎接，对母亲的亲近没有愉快反应，不喜欢拥抱或避免与他人接触;
缺乏主动与人交往的倾向，喜欢独自活动，和其他儿童一起玩耍无兴趣，甚至主动回避，不愿建立个人间的友谊，不了解别人的感受和缺乏同情心，与人之间缺乏正常情感反应。
2、言语交流障碍
2009年一项研究表明，语言技能丧失是孤独症儿童特有的现象。
约1/3的孤独症儿童原先说话伶俐，表达能力强，但至2岁后这方面能力逐渐丧失，甚至完全不会讲话，即使会讲话，言语表达缺乏灵活性。
多数患儿表现语言发育迟缓，不会说话或说话迟，也有根本不会呀呀学语，不会以手势或其他形式进行沟通。
也有部分表现为语言形式和语音运用方面的异常，有些儿童虽然说话不晚，但言语的理解能力明显缺乏，经常所答非所问，不会正确应用代词，如常把你、我、他用错，他们刻板重复一些语词，但与环境或正进行的活动无联系。
3、行为、兴趣僵化刻板
孤独症与一般儿童活动内容和兴趣有明显的差异，对一般儿童所喜欢的玩具、活动或游戏缺乏兴趣。相反对某些平常不是玩具的东西产生特别的兴趣，有些几乎达到着迷的程度。
行为、兴趣及活动，表现繁多，而且在各个年龄段表现不一，有的会有诸多重复动作，如看手、转圈、摇晃等;
重复按开关、撕纸、看电视广告和天气预报、听同一首歌，还有一些强迫行为在睡眠、路线、排便和坐座位时表现明显;
沉迷于某一种或某几种有限的活动行为中，注意力异乎寻常集中，另外，固执于某些特殊的且没有实际意义与价值的规范式动作中，还会有重复刻板的装扮动作出现，如扑动、翻白眼、不经意扭动身体等。
但是作为从事儿童自闭症诊断治疗工作多年的主任却认为，那样的一个量表没有作为医生自己的判断准确。他说：“我们认真的聆听家长对孩子情况的汇报，我们认真的观察孩子的行为，我们和孩子进行互动，通过这样的一个过程，我们获得一个比较完整的情况，适当的时候结合一些量表，但是在我们这里实际上我们每个医生都看了非常多，那个所谓的金标准已经在我们的脑袋里了。”在他看来，如果只是根据所谓金标准的量表来判断，无异于会犯照本宣科的错误，这样的误诊也曾经出现过。